Khuyết tật gen ở nhiễm sắc thể số 7 còn gọi là mucovisidosis là một bệnh di truyền. Chỉ khi cả cha và mẹ mang gen bất thường của bệnh thì mới xuất hiện bệnh ở trẻ sơ sinh. Bệnh được biểu hiện ở nhiều cơ quan trong cơ thể như phổi, tụy, tiết niệu - sinh dục, tuyến mồ hôi. Tùy theo cơ quan nào có nhiều tổn thương nhất mà tên gọi thay đổi như thoái hóa nhày nhớt hoặc bệnh xơ nang tụy tạng. Trong thực tế, nhiều trường hợp mucoviscidosis không được chẩn đoán đúng dẫn đến điều trị không có hiệu quả.