Khuyết tật gen- Một bệnh di truyền cần được quan tâm

Khuyết tật gen ở nhiễm sắc thể số 7 còn gọi là mucovisidosis là một bệnh di truyền. Chỉ khi cả cha và mẹ mang gen bất thường của bệnh thì mới xuất hiện bệnh ở trẻ sơ sinh. Bệnh được biểu hiện ở nhiều cơ quan trong cơ thể như phổi, tụy, tiết niệu - sinh dục, tuyến mồ hôi. Tùy theo cơ quan nào có nhiều tổn thương nhất mà tên gọi thay đổi như thoái hóa nhày nhớt hoặc bệnh xơ nang tụy tạng. Trong thực tế, nhiều trường hợp mucoviscidosis không được chẩn đoán đúng dẫn đến điều trị không có hiệu quả.

Mucoviscidosis là bệnh gì?

Suy tim- biến chứng của khuyết tật gen số 7.

Năm 1941, Forber nhận thấy rằng trong bệnh này, những cơ quan có tuyến tiết nhày đều bị rối loại chức năng xuất tiết, thường làm tắc ống tuyến. Shwach Man, Bodian thì đề xuất gọi là bệnh quánh niêm dịch (mucoviscidosis). Vị trí gen gây bệnh nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 7. Protein được gen mã hóa gọi là CFTR. Các protein này có những đặc điểm của một kênh ion giống như các phân tử, có khả năng chuyển vận chủ động các ion. khuyết tật gen ở nhiễm sắc thể 7 và protein dẫn thông xuyên màng là yếu tố sinh bệnh. Những rối loạn về chuyển rời ion này giải thích hiệu năng xuyên biểu mô tăng lên ở niêm mạc hô hấp của bệnh thoái hóa nhày nhớt. Trong bệnh mucoviscidosis, chức năng các cơ quan bài tiết bị rối loạn làm tăng tiết dịch. Sau đó chất dịch bay hơi, đặc quánh lại, chất dịch bị ùn tắc gây nhiễm khuẩn tái diễn, dẫn tới phá hủy các tổ chức phế quản làm giãn phế quản. Tại các ống của tụy tạng và ống mật trong gan cũng bị ứ tắc tương tự, dẫn đến xơ nang tuyến tụy và sỏi mật.

Bệnh hay gặp ở người da trắng khu vực Bắc Mỹ, Nam Âu, Tây Thái Bình Dương với tỷ lệ 1/2.500 lần sinh đẻ. 25% bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành, 9% sống đến tuổi 30. Ở Việt Nam cũng gặp bệnh này nhưng ít được chú ý đến.

Các biểu hiện của bệnh?

Tại đường hô hấp

Viêm xoang mạn tính, tắc mũi, pôlíp mũi. Ho dai dẳng, tái diễn. Đờm đặc quánh, có mủ xanh, nên bệnh có tên là thoái hóa nhày nhớt. Giai đoạn cuối thì khó thở và suy hô hấp. Cấy mủ thường thấy nhiều loại vi khuẩn như: Hemophilus influenzae, tụ  cầu vàng, nấm, lao, trực khuẩn mủ xanh. Bệnh ở bộ máy hô hấp diễn ra từng đợt dưới hình thái viêm phế quản, giãn phế quản, áp xe phổi, nấm phổi, còn có thể bị tràn khí màng phổi, ho ra máu, tâm phế mạn, suy tim. Khám thấy ngón tay dùi trống, gù vẹo cột sống. Nghe phổi thấy ran nổ, ran ẩm. Trên phim Xquang phổi có hình nốt và hội chứng phế quản. Có rối loạn thông khí tắc nghẽn hoặc rối loạn thông khí hỗn hợp.

Ở bộ máy tiêu hóa

Chủ yếu gặp ở trẻ em mới đẻ và trẻ nhỏ. Trẻ sơ sinh thì bị tắc ruột phân su, xoắn ruột, lồng ruột. Ở người lớn có sa trực tràng, tiêu chảy mạn tính, rối loạn hấp thu. Tụy bị xơ hóa đưa đến suy tụy hoặc mất hẳn dịch tụy, phân nhiều chất nhày, mỡ, rất dính, cùng với thức ăn chưa tiêu hóa hết, dễ gây tắc ruột. Trẻ lớn hay đau bụng dưới, chán ăn, buồn nôn hay nhầm với viêm ruột thừa, tắc ruột. Đôi khi có biểu hiện sỏi mật gây vàng da do tắc mật, túi mật teo, sỏi mật. Tổ chức gan bị phá hủy đưa đến xơ gan (20%-30%). Hậu quả là trẻ bị suy dinh dưỡng ngày càng nặng, chậm lớn.

Hệ thống sinh dục - tiết niệu

Trong số nam giới mắc bệnh này có tới 95% không có tinh trùng đưa đến vô sinh. Ống dẫn tinh bị hẹp và teo lại, dẫn đến tắc ống dẫn tinh, viêm tuyến tinh, viêm mào tinh hoàn. Còn trong số bệnh nhân là nữ thì có tới 20% người dậy thì chậm, ống dẫn trứng bị tắc đưa đến giảm khả năng thụ thai và vô sinh.

Tuyến mồ hôi

Trong bệnh mucoviscidosis, làm test mồ hôi dương tính khi hàm lượng clo trên 60mmol/lít ở trẻ em, trên 70mmol/lít ở người lớn. Thường ở giai đoạn đầu, bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm với một số bệnh khác. Khi gặp các nhà chuyên khoa cho làm test mồ hôi thì mới xác định được bệnh.

Điều trị bệnh như thế nào?

Mục tiêu của điều trị là: Chăm sóc chung, bảo đảm dinh dưỡng tốt, bồi phụ nước và chất điện giải, giảm xuất tiết, tăng thải trừ các chất xuất tiết, chống nhiễm khuẩn.

Vì bệnh là di truyền bẩm sinh nên không thể điều trị khỏi được. Việc điều trị nhằm giúp duy trì sự sống và giúp người bệnh nâng cao chất lượng cuộc sống. Điều trị các triệu chứng bằng thuốc giãn phế quản như salbutamol, theophyllin. Tăng thải các chất đờm rãi bằng cho uống nhiều nước, khí dung nước muối, truyền dịch để làm loãng đờm. Vỗ rung lồng ngực để dẫn lưu đờm. Dùng các thuốc tiêu chất xuất tiết như axetylcystein, mucitux, alphachymotrypsin, có thể dùng corticoid. Nếu có suy hô hấp phải cho thở ôxy. Khi có bội nhiễm phải dùng kháng sinh liều cao kéo dài, uống hay tiêm. Nếu suy tụy phải dùng các men tụy thay thế. Giải quyết tình trạng tắc ruột. Về nuôi dưỡng, cho bệnh nhân ăn chất giàu năng lượng. Thức ăn nên nghiền nhỏ. Ăn nhiều dầu thực vật, các loại rau đậu, khi cơ thể suy mòn phải truyền đạm và tăng cường các loại vitamin. Liệu pháp điều trị gen đang được các nhà chuyên môn trên thế giới nghiên cứu.